遗传代谢病是什么原因造成的

来源:39健康网

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遗传代谢病是由于遗传物质发生改变而引起的疾病,可能是由于先天性代谢缺陷、酶缺陷、化学元素中毒、染色体异常等原因所引起的。

1、先天性代谢缺陷

先天性代谢缺陷是由于遗传物质发生改变而引起的疾病,常见的致病基因有氨基酸、有机酸、脂肪酸、碳水化合物等。患者可出现生长发育迟缓、智力低下、精神行为异常等症状。患者可以在医生的指导下使用维生素B12片、左卡尼汀口服溶液等药物进行治疗。

2、酶缺陷

如果患者体内的某种酶缺乏,会导致体内的物质代谢出现障碍,从而引起遗传代谢病。患者可以在医生的指导下使用复方氨基酸口服溶液、赖氨葡锌颗粒等药物进行治疗。

3、化学元素中毒

如果患者误食或者吸入过多的化学元素,导致体内的化学元素中毒,也会引起遗传代谢病的发生。患者可以在医生的指导下使用维生素C片、辅酶Q10片等药物进行治疗。

4、染色体异常

如果父母双方或一方的染色体出现异常,也会导致子代出现遗传代谢病,比如21-三体综合征、18-三体综合征等。患者可以在医生的指导下通过针灸、按摩等方式进行缓解,也可以通过服用药物进行治疗,比如依达拉奉片、甲钴胺片等。

5、物理因素

如果患者长期接触电离辐射,比如X线、放射性物质等,也可能会导致体内的物质发生改变,从而引起上述疾病。建议患者远离辐射,避免病情加重。

建议患者及时到医院就诊,在医生指导下进行治疗,以免延误病情。

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